착상 전 유전자 진단은 수정란 단계에서 염색체 및 유전자검사를 하는 방법을 말합니다.

PGD는 Preimplantation Genetic Diagnosis의 약자로 수정란(배아)의 염색체뿐만 아니라 눈에 보이지 않는 유전자의 이상을 진단하는 방법인데 예를들면 혈우병 같은 경우 유전자에 이상 있는데 염색체 자체는 겉으로 봐서는 이상이 없습니다. 우리나라 PGD의 경우에 모든 유전질환은 검사할 수 있는 것이 아니고 법적으로 139개의 유전질환에 대해서만 검사가 허용되고 있습니다.

PGS는 Preimplantation Genetic Screening의 약자로 수정란(배아)의 염색체 수와 구조적 이상 유무 진단을 목적으로 하는 검사입니다. 이 검사를 실시하여 유산의 원인이 되는 수정란의 염색체 이상 (염색체의 과부족과 구조적 이상)을 감지하고 유산의 확률을 낮출 수있는 가능성이 있습니다.

PGD/PGS 누가 하는 것이 좋은가?

▶ 35세 이상 고령 여성
▶ 2회 이상 자연유산 경험 반복 유산
▶ 2회 이상 IVF 실패시
▶ 남성불임 ( 정자 양과 수가 부족 )
▶ 양부모에 유전적인 질환이 있을 때

PGD/PGS의 장점

▶ 반복유산을 줄일 수 있습니다.
▶ 이식주기 당 IVF 임신 성공율이 상승합니다.
▶ IVF 치료주기를 줄여서 시간이나 돈에 경제적이다.
▶ 건강한 애기를 갖는 기회가 증가 할 수 있습니다.
▶ 수정란 이식의 실패를 줄일 수 있습니다.
▶ 다태의 위험감소

PGD/PGS의 단점

PGD/PGS 검사를 받기 위해서 난임이 아니어도 체외수정과정이 필요하고 출산에 이르기까지 많은 비용과 시간이 소요됩니다. 또한 검사의 정확성은 100%가 아닙니다.

PGD/PGS 검사방법

먼저 난자와 정자를 체외수정 또는 현미수정에 의해 수정시킵니다.
수정이 일어난 수정란을 배양하여 채란에서 2-3일 후 초기배아 혹은 5-6일째 배반포에서 일부 세포를 채취하여 검사에 사용하고 있습니다. 검사 결과가 나올 때까지 시간이
걸릴경우 수정란을 일단 동결하는 경우가 있습니다. 검사 결과 수정란이 정상이면 그 수정란을 자궁내에 이식합니다.

① 종합효소연쇄반응 검사 ( PCR )
분자유전학검사로 검체에서 DNA와 RNA 같은 핵산을 추출해서 검사하고자하는 부분만 증폭시켜 검사하는 방법입니다.

② 염색체 마이크로어레이 검사( Array CGH )
마이크로어레이(DNA칩)을 환자의 DNA에 부합시켜 반응을 분석함으로써 유전체의 변이 특히 양적인 변화를 검출 할 수 있습니다.

③ 차세대 염시서열 분석법( NGS )
유전자에 대한 염기 서열을 분석해서 유전자 변이를 찾아 냅니다.

③ 차세대 염시서열 분석법( NGS )
유전자에 대한 염기 서열을 분석해서 유전자 변이를 찾아 냅니다.

PGD 검사의 장점

1. 유전질환의 질병을 방지 할 수 있습니다.
태아 진단과 달리 배아를 검사 하기 때문에 낙태를 하지 않고 유전 질병의 회피가 가능합니다.

2. 염색체 전좌에 의한 유산 반복 가능성을 낮출 수 있습니다.
유산을 반복해서 정신적,육체적 피해는 크고 PGD함으로써 유산에 따른 부담을 줄일 수 있는 가능성이 있습니다.

PGD의 문제점

PGD를 받기 위해서는 불임이 아니어도 체외수정이 필요하며, 출산에 이르기까지 많은 비용과 시간이 소요됩니다. 또한 검사의 정확성은 100%가 아닙니다.

PGD/PGS 검사가 고려되는 경우는?

▶ 반복유산의 과거력이 있는 부부
▶ 한 아이가 유전자 질환이 이미 걸려 있는 부부의 경우
▶ 유전적인 질환이 가족력이 있는 부부
▶ 엄마 나이가 38세 이상 경우
▶ 3회 연속 체외수정 시술에 실패한 부부
▶ 1회 이상 체외수정 시술에 실패한 남성 난임으로 고환 정자 추출 체외수정시술을 할 난임 부부
▶ 가족의 성비 균형을 위해서

본원에서 검사(PGD/PGS) 할 수 있는 유전적인 질환은?

▶ 혈우병
▶ 낭성섬유증 ( Cystic Fibrosis )
▶ 지중해빈혈 ( Thalassemia )
▶ 헌팅톤병 ( Huntington’s Disease )
▶ 취약 X 증후군 ( Fragile X Syndrome )
▶ 척수성 근위축증 ( Spinal Muscular Atrophy )
▶ 근육긴장성 근육퇴행위축 ( Myotonic Dystrophy )

착상 전 유전자 검사(PGD/PGS)는 배아 이식전 언제 하나요?

■ 포배기배아 ( Blastocyst ) 생검 ; 5일 배아

▶ 포배아 영양배엽 ( Trophectoderm )에서 생검 하는데 많은 수의 세포를 생검 할 수 있어 충분한 DNA를 확보함으로 진단이 정확합니다.
▶ 생검 후 24시간만에 검사 결과를 알 수 있어서 신선배아 이식이 가능 합니다.
▶ 5일 배아 생검 후 6일 배아이식
▶ 포배아 영양배엽 생검의 상처가 자궁내막에 배아 착상하는데 큰 해를 끼치지 않습니다.
▶ 반복유산의 감소와 착상률을 높혀 줍니다. ( 염색체전좌 )
▶ 생검해서 검사 하는데 실패율이 낮습니다.
▶ 양부모 유전 질환을 찾아 낼 수 있습니다.
태아진단과 달리 배아를 검사하기 때문에 낙태를 하지 않고 유전질병의 회피가 가능합니다.

■ 할구( Blastomera ) 생검 ; 3일 배아

▶ 체외수정 3일째 배아인 8세포 활구에서 1-2개의 세포를 생검 합니다.
▶ 모자익시즘( Mosaicism ) 염색체 이상이 있고 생검 DNA양이 적어서 진단이 어려울 수 있습니다.
▶ 모계 부계 유전질환은 찾아낼 수 있습니다.

■ 극체( Polar body ) 생검 ; 1일 배아

▶ 체외수정시술 1세포기의 극체를 생검 합니다.
▶ 부부 중 여자 쪽 유전질환을 찾아냅니다.

3일 배아

5일 배아