임신과 유전질환

유전질환

유전질환이란?

• 유전자의 이상이 원인이 되는 것의 총칭
• 주 원인은 돌연변이
• 선천적 염색체 이상 : 착상/발생/발달 과정에 장애 → 유산, 사산 증가
  임신 초기 자연유산의 60%
  다발성기형, 안면이형증, 발달지연, 정신지체 등
• 염색체의 수적 구조적 이상

유전질환이란?

유전상담 및 검사

유전질환이란?

• 임신을 계획하고 있는 모든 여성
• 35세 이상의 임신의 경우: 염색체 이상 비율이 높아지기 때문에 임신 전부터 또는 임신이 되자마자 태아 염색체검사 등 필요
• 혈액검사 결과, 부부 모두 유전적 결함을 갖고 있는 경우
• 이미 유전적 결함으로 인한 기형아 출산을 경함한 경우
• 임신 중기 기형아검사 결과 이상이 있는 경우
• 근친간의 임신일 경우

유전상담 및 검사

양수검사

니프티(NIPT)검사

다운증후군

• 정상 염색체 외에 21번의 염색체가 1개 더 있는 경우
• 여성의 나이가 들면서 위험성 올라감

모체 연력에 따른 다운 증후군의 빈도

에드워드증후군

• 정상 염색체 외에 18번의 염색체가 1개 더 있는 경우
• 95%는 임신초기에 자연유산
• 남:여 = 1:3~1:4
• 진단 : 임신 중기 초음파, 기형아검사, 염색체검사

파타우증후군

• 정상 염색체 외에 13번의 염색체가 1개 있는 경우
• 진단 : 태아 초음파에서 기형 의심, 산전태아 염색체검사

디죠지증후군

• 22번의 염색체의 부부 결손
• 돌연변이 95%, 유전 5%
• 남:여 = 1:1

터너증후군

• 여성에게 X 염색체가 하나 없거나 불완전하게 존재
• 진단 : 기형아검사, 염색체검사

클라인펠터증후군

• 남성에게 X염색체가 하나 더 추가
• 보통 정상적인 체격, 성징인 남성으로 성장
• 불임

혈우병

• X 염색체의 열성 유전
• 남성에서 증상을 나타내며 여성 혈우병 환자들은 대부분 태중 유산
• 응고인자 결핍으로 인한 지혈체계 이상
• 산전진단:융모막검사, 양수천자, 제대혈채취

취약X증후군

• 다운증후군 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인
• 전돌연변이(본인은 무증상) 또는 보인자인 어머니로부터 유전
• 보인자인 여성은 유전상담과 임신시 양수검사나 융모막융모생검으로 태아 염색체검사 필요

진단

혈액, 소변, 조직검사, 효소측정, DNA 분석

치료

• 식이요법
• 약물요법
• 효소보충요법
• 장기이식
• 유전자 치료